一、伴三发性甲状旁腺功能亢进症的肝豆状核变性1例报告（论文文献综述）
张妍妍,王培松,王雪薇,陈光[1]（2020）在《三发性甲状旁腺功能亢进症诊治进展》文中研究指明甲状旁腺功能亢进（hyperparathyriodism,HPT）依据其发病原因不同可分为3种类型：原发性、继发性、三发性甲状旁腺功能亢进。一些患者在长期的继发性甲旁亢（secondary hyperparathyroidism,SHPT）的基础上,因甲状旁腺受到长期持久的刺激,增生的腺体有了自主功能,发展成能自主性的分泌甲状旁腺素（parathyroid hormone,PTH）的结节,称之为三发性甲状旁腺功能亢进（tertiary hyperparathyroidism,THPT）。以往国内对于三发性甲旁亢的报道相对较少见,可能与临床医生的认识及经验不足有关。随着国内外肾移植病例的增多,其发病率也呈现逐渐增加的趋势。THPT是影响慢性肾衰竭患者死亡率和生活质量的严重并发症,故加深对THPT的认识,规范内科药物治疗,严格把握手术指征,选择个体化手术方案尤为重要。
程婷[2]（2019）在《基于“邪伏肝肾”理论的肝豆状核变性骨代谢障碍及中药干预研究》文中研究表明目的:收集WD骨代谢障碍患者临床各项基本资料;观察基于“邪伏肝肾”理论遣药组方的补益肝肾、驱邪排铜经验方对WD骨代谢障碍患者骨密度、24h尿铜、UWDRS评分、中医证候积分、骨代谢生化指标（血钙、血磷、甲状旁腺素、1,25-（OH）2D3、BGP、BAP、NTX-1）及细胞因子指标（IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、IGF-1）的影响;探讨WD骨代谢障碍的机制。方法:1、详细收集并记录160例WD骨代谢障碍患者的病程、中医分型、临床分型、临床表现等资料。2、60例健康组志愿者均来自我院体检中心,将上述WD骨代谢障碍患者与健康组比较,观察对比2组骨密度、骨代谢生化指标（血钙、血磷、甲状旁腺素、1,25-（OH）2D3、BGP、BAP、NTX-1）及细胞因子指标（IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、IGF-1）水平。3、将年龄、性别、病程、BMI等基础资料相匹配的160例WD骨代谢障碍患者随机分为基础治疗组、中药组各80例,其中中药组2例中途自行退出,2组均予以常规驱铜补钙治疗,中药组在基础治疗组的基础上加服补益肝肾、驱邪排铜方,4个疗程后观察2组治疗前后上述指标和24h尿铜、UWDRS评分、中医证候积分变化情况。结果:1、WD骨代谢障碍患者病程中可伴不同程度的骨关节损害,也可以骨关节症状起病,骨密度异常程度不一。2、与健康组相比,WD骨代谢障碍患者骨密度存在不同程度的异常,其血清BGP、BAP、NTX-1水平较健康组升高（P<0.01）;1,25-（OH）2D3、PTH、血钙较健康组明显减低（P<0.01）,血磷对比无意义（P>0.05）;IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α较健康组增高（P<0.01）,IGF-1较正常者降低（P<0.01）。3、基础治疗组和中药组WD患者骨密度数值不同程度的改善,但统计无意义（P>0.05）,中药组血清BGP、BAP、NTX-1、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α水平降低,1,25-（OH）2D3、PTH、血钙、IGF-1水平升高（P<0.01）,且与基础治疗组相比,治疗后组间差异均有统计学差异（P<0.01）;同时中药组患者24h尿铜、UWDRS评分和中医证候积分明显改善,与基础治疗组比较,差异有统计学意义（P<0.01）。结论:1、入组的WD患者骨密度存在程度不等的损害,患者病程中可伴有关节疼痛、畸形、乏力等表现,或者以骨关节损害表现隐匿起病,其骨代谢相关指标不同程度异常。2、基于“邪伏肝肾”理论遣药组方的补益肝肾、驱铜排邪的经验方可以促进WD患者尿铜的排泄,降低UWDRS评分和中医证候积分,经验方联合钙剂使用可以有效改善患者血清生化骨转化指标（血钙、BGP、BAP、NTX-1、1,25-（OH）2vitD3、PTH）和细胞因子指标（IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、IGF-1）水平,疗效优于西药单纯补钙治疗,经验方改善WD骨代谢障碍的机制可能与WD病情的改善和调节骨代谢功能相关。
赵楚楚,叶华,陈适,栗占国[3]（2016）在《脊柱关节炎误诊112例临床和实验室特征》文中研究说明目的回顾分析被误诊为SpA的病例,探讨误诊原因,以期减少临床误诊。方法收集2004年1月至2014年4月于我院就诊前曾误诊为SpA,并检索1998年1月至2014年10月中文文献报道的误诊病例,依照2009年中轴SpA标准及201 1年外周SpA标准进行分析。结果共112例符合本研究入选条件。被误诊为SpA的疾病主要有感染性疾病27例（24.1%）,遗传和代谢性疾病47例（42.O%）,肿瘤25例（22.3%）,骨关节疾病13例（11.6%）。被误诊患者的临床表现多不典型,其中102例患者（91.1%）不具备炎性腰背痛特点,有23例（20.5%）患者伴随发热,HLA-B27阳性者仅占20.4%（21/103）。29例行骶髂关节X线检查患者中,11例提示有关节面模糊、关节间隙变窄或骨质破坏。4例最终依靠骶髂关节磁共振检查确诊。仅19.8%（18/91）以腰背痛为主要表现的患者符合2009年国际脊柱关节炎协会中轴型SpA分类标准,33.3%（2/6）以外周关节炎为主要表现的患者符合外周型SpA分类标准。结论对于非典型炎性下腰痛的患者,尤其伴有发热等表现,应考虑到肿瘤、感染以及遗传和代谢性骨病等疾病。HLA-B27阳性有助于诊断SpA,但并非特异指标。对X线表现不确切者,应及早行骶髂关节CT或磁共振检查。多数误诊病例不符合分类标准。
贾爱华,杜洪泉,李玉红,许俊龙,张光珍[4]（2013）在《三发性甲状旁腺功能亢进症六例分析并文献复习》文中进行了进一步梳理回顾分析三发性甲状旁腺功能亢进症患者6例。其中骨骼疼痛3例,双下肢无力1例,双下肢酸胀1例,碱性磷酸酶升高1例。既往有肾衰竭史5例,另1例有严重肠道吸收障碍,其中行肾移植4例。X线显示骨膜下骨质吸收、骨质脱钙或伴纤维素性骨炎。骨密度示有骨质疏松5例,其中1例发生骨折。有2例出现骨外钙化,1例左房室膜钙化,1例臀部钙化。4例患者血钙升高,2例血钙正常,4例患者血磷下降,6例甲状旁腺素（PTH）均升高。术后甲状旁腺病理显示甲状旁腺腺瘤4例,增生2例。手术后6例患者血钙降低,补钙1015 d后恢复正常,PTH均恢复正常。
姚晓军,刘坚义,黄仲初[5]（2006）在《三发性甲状旁腺功能亢进症的外科治疗》文中指出目的探讨三发性甲状旁腺功能亢进症的临床特点及外科治疗要点。方法分析5例三发性甲状旁腺功能亢进症的诊疗经过,比较血钙、血磷、等相关指标的变化,评估其外科治疗效果。结果5例三发性甲状旁腺功能亢进症患者经行甲状旁腺次全切除术后恢复良好,未见复发病例。结论三发性甲状旁腺功能亢进症患者行外科治疗是较合理的治疗方法之一。
屈会起,邱明才,林珊[6]（2001）在《伴三发性甲状旁腺功能亢进症的肝豆状核变性1例报告》文中指出
孙明然[7]（2010）在《伴有肝脏损伤的肝豆状核变性患者ATP7B基因变异分析》文中提出肝豆状核变性又称威尔逊病（WD）,是一种因位于13q14.3的ATP7B基因发生位点变异引起的常染色体隐性遗传性疾病。该病全球范围内均有发病,患病率约1:300003:100000,针对亚洲黄种人的研究显示,亚洲尤其是中国、韩国及日本的患病率要更高一些。肝豆状核变性病程进展多较快,多于10岁至20岁就可形成不可逆的损伤如肝硬化及神经系统损伤等,严重的危害了人们的健康。该病临床表现常常缺乏特异性,因此早期诊断常是困难的,常导致延误最佳治疗时机。随着分子生物水平技术的发展,直接应用基因测序作为辅助检查手段成为可能,使该病的诊断进入了一个崭新的阶段。1993年成功克隆出ATP7B基因后,学者们针对该病的基因变异进行了大量的研究,现已经发现了近400个致病的基因变异位点及大量的单核苷酸多态性。但由于该病患病率相对低,绝大多都是小样本研究,现仍有很多疑问无法明确解释,如约5%的患者在ATP7B的全部21个外显子内没有或仅有1个致病基因变异位点,拥有相同基因型的患者却可以有完全不同的临床表型等。目前针对我国肝豆状核变性患者的研究多为针对少数几个突变频率高的外显子进行的,极少有对患者整个家系进行系统研究的报道。本研究是通过对肝豆状核变性患者及其亲属的外周血提取基因组DNA,应用相应的引物扩增ATP7B的全部21个外显子,然后对扩增产物直接测序,从而发现位于该基因的变异位点,寻找基因突变热点,为基因诊断提供依据,进而根据患者的临床表现,分析该病的基因型及表现型的关系,并通过对患者家系的基因变异整体分析,寻找可能影响该病因素,为肝豆状核变性的研究及诊断进一步奠定基础。本次研究通过实验,发现5个未见报道的基因变异位点,包括p.V659E,p.S744F和IVS18-1delG 3个考虑为致病的变异位点,IVS1-118ins CGCCG和p.S88S 2个考虑为非致病的变异位点。本次研究结果显示,R778L与肝脏损伤有关,R778L纯合子患者发病年龄相对杂合子早。相对只有2个直接致病的基因突变位点而没有SNPs的患者,具有多个SNPs的患者,其疾病的发生发展相对慢,病情也相对轻一些。而同一个家庭成员具有相同的基因型,临床上却可以有完全不同的表型,提示仍有其他未知的因素影响该病的发生及进展。此外,根据先证者的基因型,对其无法明确是否患病的同胞进行基因检测,是一种快速而准确的诊断方法。
范艳芬,李建华,单卫华,邓丽娜,申玉美,周二强,王晓华,王家勤,郭学鹏[8]（2007）在《《实用儿科临床杂志》2007年第22卷中文题名索引》文中研究表明
郭琴华,童其田,泮娇芬,章惠彬[9]（2004）在《以肝神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性22例临床分析》文中研究指明目的:探讨儿童肝豆状核变性引起的肝、神经系统外的临床表现。方法:对22例以肝、神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性（HLD）患儿进行临床分析。结果:22例中以肾脏损害为首发症状者14例,以溶血性贫血（HA）为首发症状者6例,以骨关节症状为首发症状者2例,确诊时伴有肝脾肿大20例,肝功能异常12例。脾脏肿大6例.有神经或精神改变4例,86%患儿病初误诊为肾脏疾病,溶血性贫血,类风湿关节炎等。结论:临床上对原因不明肾脏损害,溶血性贫血,骨关节症状,同时伴有肝脏肿大和／或肝功能异常的患儿需考虑HLD的可能。
李英,纪明先[10]（1988）在《远端肾小管性酸中毒病因分析（附55例报告）》文中提出本文分析了远端肾小管性酸中毒55例,原发性20例（36％）,继发性35例（64％）。继发性中慢性肾盂肾炎22例（62.85％）,慢性活动性肝炎7例（20％）,肾结核2例（5.71％）,门脉性肝硬化1例（2.86％）,原发性甲状旁腺机能亢进1例（2.89％）,慢性淋巴性甲状腺炎1例（2.86％）,肝豆状核变性1例（2.86％）。并着重对远端肾小管性酸中毒之发病原因及机制加以探讨,提出对原发病诊治的重要性。
二、伴三发性甲状旁腺功能亢进症的肝豆状核变性1例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、伴三发性甲状旁腺功能亢进症的肝豆状核变性1例报告（论文提纲范文）
（2）基于“邪伏肝肾”理论的肝豆状核变性骨代谢障碍及中药干预研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词 |
| 引言 |
| 第一部分 “邪伏肝肾”与肝豆状核变性 |
| 1.伏邪理论与“邪伏肝肾” |
| 2.中医对肝豆状核变性的认识 |
| 第二部分 西医对肝豆状核变性骨关节损害的认识 |
| 1.WD的首发症状 |
| 2.以骨关节病变为主要症状的WD误诊情况 |
| 3.WD骨关节损害的临床表现 |
| 4.WD骨关节损害的检查手段 |
| 5.WD的骨代谢相关指标研究 |
| 6.国内外肝豆状核变性骨关节病变研究 |
| 7.WD骨关节病变的机制研究 |
| 第三部分 基于“邪伏肝肾”理论的肝豆状核变性骨代谢障碍的中药临床研究 |
| 1.临床资料 |
| 2.研究方法 |
| 3.疗效性指标观测 |
| 4.结果 |
| 5.讨论 |
| 6.结论 |
| 7.不足与展望 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 肝豆状核变性中医证候评分标准 |
| 个人简介 |
| 致谢 |
（5）三发性甲状旁腺功能亢进症的外科治疗（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料: |
| 1.2 治疗: |
| 1.3 结果: |
| 2 讨 论 |
（7）伴有肝脏损伤的肝豆状核变性患者ATP7B基因变异分析（论文提纲范文）
| 内容提要 |
| 英文缩写词表 |
| 第1章 前言 |
| 第2章 文献综述 |
| 2.1 肝豆状核变性 |
| 2.2 肝豆状核变性的 ATP7B 基因研究 |
| 第3章 伴有肝脏损伤的肝豆状核变性患者基因变异分析 |
| 3.1 材料 |
| 3.2 研究方法及技术 |
| 3.3 结果 |
| 3.4 讨论 |
| 第4章 结 论 |
| 第5章 论文创新点 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表的学术论文及取得的科研成果 |
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
（9）以肝神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性22例临床分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料。 |
| 1.2 诊断标准。 |
| 1.3 临床特点。 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、伴三发性甲状旁腺功能亢进症的肝豆状核变性1例报告（论文参考文献）
- [1]三发性甲状旁腺功能亢进症诊治进展[J]. 张妍妍,王培松,王雪薇,陈光. 中华内分泌外科杂志, 2020(01)
- [2]基于“邪伏肝肾”理论的肝豆状核变性骨代谢障碍及中药干预研究[D]. 程婷. 安徽中医药大学, 2019(02)
- [3]脊柱关节炎误诊112例临床和实验室特征[J]. 赵楚楚,叶华,陈适,栗占国. 中华风湿病学杂志, 2016(08)
- [4]三发性甲状旁腺功能亢进症六例分析并文献复习[J]. 贾爱华,杜洪泉,李玉红,许俊龙,张光珍. 中华内分泌代谢杂志, 2013(09)
- [5]三发性甲状旁腺功能亢进症的外科治疗[J]. 姚晓军,刘坚义,黄仲初. 广州医药, 2006(05)
- [6]伴三发性甲状旁腺功能亢进症的肝豆状核变性1例报告[J]. 屈会起,邱明才,林珊. 医师进修杂志, 2001(01)
- [7]伴有肝脏损伤的肝豆状核变性患者ATP7B基因变异分析[D]. 孙明然. 吉林大学, 2010(08)
- [8]《实用儿科临床杂志》2007年第22卷中文题名索引[J]. 范艳芬,李建华,单卫华,邓丽娜,申玉美,周二强,王晓华,王家勤,郭学鹏. 实用儿科临床杂志, 2007(24)
- [9]以肝神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性22例临床分析[J]. 郭琴华,童其田,泮娇芬,章惠彬. 中国妇幼保健, 2004(09)
- [10]远端肾小管性酸中毒病因分析（附55例报告）[J]. 李英,纪明先. 河北医学院学报, 1988(03)
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