局灶性变形性肌张力障碍1例

局灶性变形性肌张力障碍1例

一、局灶型变形性肌张力障碍1例(论文文献综述)

王伟[1](2021)在《Ⅰ型干扰素疾病的诊治研究》文中研究表明目的:1、总结分析国内单基因Ⅰ型干扰素(interferon,IFN)疾病的临床特点,为该疾病的早期识别提供线索;2、评估Janus激酶抑制剂(Janus kinase inhibitor,JAKi)治疗单基因Ⅰ型IFN疾病的临床效果;3、探索 SAMD9L(Sterile alpha motif domain-containing 9 like)功能缺失性变异同单基因Ⅰ型IFN疾病的关系;方法:1、回顾性分析我科及深圳市儿童医院风湿免疫科基因诊断的21例及国内已报道的31例单基因Ⅰ型IFN疾病患儿的临床资料,统计描述其临床特点;2、回顾性分析我科应用JAKi治疗单基因Ⅰ型IFN疾病的效果;3、收集我科一例携带SAMD9L移码变异、临床表型类似于Ⅰ型IFN疾病的患儿的临床数据和基因数据,应用一代测序、实时聚合酶链反应(Real time Polymerase Chain Reaction,Real time PCR)等技术,探索其发病机制;结果:1、共纳入52位患儿,包括腺苷脱氨酶2缺陷(Deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)14 例,Aicardi-Goutieres 综合征(Aicardi-Goutieres syndrome,AGS)20例,婴儿期起病的 STING相关血管炎(STING-associated vasculopathy,infantile-onset,SAVI)15例,脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常(Spondyloenchondro-dysplasia with immune dysregulation,SPENCDI)3 例;69.2%在3岁前起病,较常受累的系统包括皮肤(67.3%)、神经系统(59.61%)、肺间质(40.38%)、血液系统(39.58%)、甲状腺(32%)、ESR升高(69.44%)、自身免疫抗体阳性(62.85%),除了 DADA2外,其他3种疾病ISGs表达均明显升高;DADA2主要表现为网状青斑(57.14%),早发型脑梗死(57.14%);AGS主要表现为冻疮样皮疹(55%)、颅内钙化(100%)、生长发育落后(68.42%)、自身免疫抗体阳性(63.64%);SAVI主要表现为肺间质病变(100%)、自身免疫抗体阳性(84.6%,以ANA、RF、CCP为主);3例SPENCDI患儿均表现为椎体发育异常、颅内钙化;2、共6例患儿接受JAKi治疗,包括2例AGS、2例SAVI、2例SPENCDI,随访时间3-30个月;冻疮样皮疹、呼吸道症状、血细胞减少、肝功异常等系统受累症状得到部分或完全缓解;4例患儿炎症指标升高,仅1例完全恢复正常;颅内钙化、脑白质病变、肺间质病变的影像学表现在治疗前后无明显变化;3例患儿动态监测了 ISGs表达水平,其中2例有明显下降趋势,且ISGs表达水平高低同临床表现及炎症的严重程度不一致;3、1例2月龄女性患儿,生后起病,临床表现为肝脾肿大、冻疮样皮疹(病理示嗜中性皮病)、生长迟缓、癫痫、炎症指标升高、全血细胞减少、转氨酶升高、B细胞减少、颅内钙化,经全外显子测序及一代测序,基因锚定为SAMD9L新生杂合变异,c.2642-2729de1/insTCCTGT,p.K881Ifs*2,为功能缺失性变异。JAKi 治疗前SAMD9L及ISGs的表达水平明显升高,治疗后临床症状、实验室指标显着改善,SAMD9L及ISGs表达水平均下降;结论:1、如在3岁之前起病,伴以下一种或多种临床症状,包括皮疹(冻疮样皮疹、网状青斑)、神经系统症状(脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变)、肺间质病变、发育落后、甲状腺功能异常、自身免疫抗体阳性,则需考虑单基因Ⅰ型IFN疾病的可能;如以血管炎(网状青斑、早发型脑血管事件)为主,则考虑DADA2的可能,可行ADA2酶的检测协助诊断;如以冻疮样皮疹、神经系统症状(颅内钙化、脑白质病变)为主,则需考虑AGS的可能;如以肺间质病变为主,则需考虑SAVI;如以脊柱椎体变窄为主,需考虑SPENCDI;2、JAKi治疗单基因Ⅰ型IFN疾病的效果不统一,可缓解部分临床症状,但压制炎症的作用不理想,ISGs表达水平的高低不能代表临床表现及炎症的严重程度;3、SAMD9L为Ⅰ型IFN的负调控因子,其功能丧失可能导致Ⅰ型IFN信号通路持续激活,SAMD9L功能丧失性变异导致的CANDLE样表型(Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature)可能为单基因 Ⅰ型IFN疾病。

焦泽琦[2](2020)在《基于DTI探讨高压氧治疗对高血压性脑出血患者运动功能障碍的影响及机制》文中认为目的:本研究通过弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)技术观察高压氧(hyperbaric oxygen,HBO)治疗前后高血压性脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage,HICH)患者不同部位皮质脊髓束(corticospinal tract,CST)的改变,联合应用Fugl-meyer运动功能评估表(FMA)探讨:1、HICH患者早期DTI参数rFA值能否作为预测运动功能预后的指标;2、HBO改善脑出血后运动功能障碍的疗效及可能的影像学机制。方法:本课题选取了符合试验要求的基底节区HICH术后患者40例,随机分为高压氧组和对照组,每组20例。两组均给予药物及运动康复治疗,高压氧组患者另予以高压氧治疗(hyperbaric oxygen therapy,HBOT),1次/天,5次/周,10次/疗程,连续2个疗程。分别于治疗前和治疗4周后进行Fugl-Meyer运动功能评定量表评定和弥散张量成像检查,测量患侧和健侧放射冠、内囊后肢和大脑脚部位的各向异性分数(fractional anisotropy,FA),计算FA比率rFA(患侧FA/健侧FA)。重建弥散张量纤维束示踪成像(diffusion tensor tractography,DTT)图像,得到彩色CST3D纤维束图,根据CST受损程度分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级。通过联合DTI参数rFA值和FMA量表,观察不同CST受损程度的HICH患者治疗前后三个层面CST的改变以及FMA评分的改善情况,以及rFA值和FMA评分之间的相关性。探讨HBOT改善不同受损程度HICH患者运动功能的疗效及可能的影像学机制。结果:1、治疗前,两组患者一般资料、FMA评分、CST损伤程度构成比、FA值和rFA值均无统计学差异(P>0.05)。2、治疗前,放射冠、内囊后肢和大脑脚层面患侧FA值低于健侧FA值;治疗后,三个层面患侧FA值较治疗前有所提高,以上差异均具有统计学意义(P<0.01)。治疗后,健侧FA值较治疗前无统计学差异(P>0.05)。3、治疗后,CST损伤Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级的患者放射冠层面rFA值较治疗前有所升高;CST损伤Ⅰ、Ⅱ级的患者内囊后肢层面rFA值和FMA评分较治疗前有所升高;CST损伤Ⅰ级的患者大脑脚层面rFA值较治疗前有所升高,以上差异均具有统计学意义(P<0.05)。CST损伤Ⅲ级内囊后肢、大脑脚层面rFA值和FMA评分与治疗前相比,差异无统计学意义(P>0.05)。4、治疗后,高压氧组CST损伤Ⅰ、Ⅱ级的患者FMA评分和放射冠、内囊后肢、大脑脚层面rFA值改变幅度与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。CST损伤Ⅲ级的患者内囊后肢层面rFA值升高幅度与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),而放射冠、大脑脚层面rFA值和FMA评分改变与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。5、治疗前三个层面rFA值与治疗后FMA评分呈正相关。治疗前后高压氧组内囊后肢和大脑脚层面rFA改变与FMA变化值呈正相关。余部位无相关性。结论:1、基底节区HICH发生后,患侧CST遭受损伤,经过综合治疗后,患侧CST可不同程度的恢复。2、早期内囊后肢、大脑脚层面rFA值可作为预估HICH患者运动功能恢复的重要指标。rFA值越大,运动功能预后可能越好。3、对于CST受损Ⅰ、Ⅱ级的HICH患者,高压氧联合运动康复训练可提高FMA评分,有效改善运动功能。高压氧改善HICH患者运动功能的机制可能与内囊后肢和大脑脚部位CST的重塑紧密相关。

韦珊瑶[3](2020)在《温阳益气通络法联合替扎尼定治疗中风后痉挛性偏瘫的临床研究》文中研究指明目的:对于辨证属于阳气虚证的中风后痉挛性偏瘫患者,采用温阳益气通络法联合替扎尼定治疗,观察结果并进行分析,科学的探讨其临床价值及安全可靠性。方法:本课题通过收集2018年03月至2020年01月本院脑病科病房及门诊80例符合纳入标准的中风后痉挛性偏瘫阳气虚证患者,并运用随机数字表随机分成观察组与对照组两组,两组都给予常规中风二级预防和基础西药等对症治疗,其中对照组40例:给予替扎尼定(起始剂量为1mg每次,每日3次,若无特殊不适,3d后药物剂量增为2mg每次,每日3次维持);观察组40例:在对照组基础上+温阳益气通络法(黄芪桂枝五物加减方:黄芪30g,桂枝10g,生姜6g,芍药30g,大枣10g,地龙20g,宽筋藤15g,鸡血藤15g,炙甘草6g,免煎机配,日一剂,水冲服,早晚分服),疗程共8周。治疗前对两组患者各项观察指标及基线进行比较,并观察和记录治疗前后两组患者的疗效性指标和安全指标,包括患者的中医证候积分、美国国立卫生院卒中量表评分(National Institute of Health stroke scale NIHSS)、偏瘫肢体Fugel-Meyer运动功能评分(FugelMeyer Assessment FMA)、临床痉挛指数(Clinical Spasticity Index CSI)、改良Ashworth痉挛分级(Modified Ashworth Scale MAS)、日常生活活动能力改良Barthel指数(Modified Barthel Index MBI)、监测生命征、肝肾功能、凝血功能、心电图,观察有无不良反应和并发症,采用SPSS软件进行数据统计分析处理。结果:1.纳入两组患者治疗前在性别、年龄、病程、中医证候积分、NIHSS、FMA、CSI、MAS、MBI、危险因素等指标均无统计学意义(P﹥0.05),有可比性。2.经8周治疗后,两组的临床疗效总有效率分别为观察组84.62%、对照组64.10%;中医症候疗效的总有效率分别为观察组89.74%、对照组71.79%;观察组临床疗效和中医证候疗效总有效率均优于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05)。3.经8周治疗后,两组的NIHSS评分、FMA评分、CSI评分、MA S分级、MBI评分均得到不同程度的改善,并且观察组优于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。4.安全性评价结果:治疗前、后两组患者的一般生命体征以及各项检查指标均未出现明显异常。两组治疗后,观察组和对照组不良反应总发生率分别为10.3%、12.8%,差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论:1.温阳益气通络法联合替扎尼定治疗中风后痉挛性偏瘫阳虚证患者的临床疗效明显,相比单独使用替扎尼定,在改善临床症状和中医症候疗效方面更优。2.温阳益气通络法联合替扎尼定治疗中风后痉挛性偏瘫阳虚证患者的神经功能缺损程度、痉挛分级、偏瘫肢体运动功能、临床痉挛指数、日常生活活动能力的改善程度优于对照组。3.采用温阳益气通络法联合替扎尼定治疗中风后痉挛性偏瘫阳虚证患者,无增加不良反应发生率,说明黄芪桂枝五物汤加减方在临床使用具有安全性。

籍炀飞[4](2020)在《脑深部电刺激治疗肌张力障碍的疗效及程控研究》文中研究表明背景肌张力障碍(Dystonia)是最常见的运动障碍性疾病之一。发病率位列于帕金森病、原发性震颤之后,为第三大运动障碍疾病[1]。它的定义是:由于主动肌和拮抗肌不协调或过度收缩引起的锥体外系疾病。患者表现为持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动或姿势异常。肌张力障碍严重影响患者的生活,患者的生活能力和生命质量随疾病的进展下降明显。目前国际上治疗肌张力障碍的方法主要是口服药物及注射肉毒毒素,但疗效往往并不理想[2]。脑深部电刺激术(Deep brain stimulation,DBS)是最早于20世纪80年代出现的,一种治疗中枢神经系统运动障碍性疾病的新方法,很可能成为治疗肌张力障碍的最有潜力的治疗手段之一[3]。DBS是利用了立体定向的技术,外科手术的方法,寻找到脑内支配运动的相应的神经核团,将电极植入进去。电极产生刺激作用在神经核团从而影响患者的运动。术后通过调节电极刺激靶点位置以及三个参数,达到治疗神经精神疾病的目的[4]。因其各个靶点及参数是可调节的,从而具有非常大的优势。近年来国外许多医生已开始尝试应用于肌张力障碍的治疗中,取得了明显的疗效[5]。2016年我院开始开展DBS手术。神经内科全程参与,在术前及术后做了大量的工作。为评价DBS治疗肌张力障碍的效果,寻找手术适应证,探讨术后程控的技巧,我们收集了 65例在我院手术或调控的肌张力障碍患者,术后进行为期1年的随访研究。研究目的为研究DBS在肌张力障碍治疗中应用,我们通过65例接受DBS手术的肌张力障碍患者的回顾性分析,比较不同类型的肌张力障碍术后改善率,以及不同手术靶点(丘脑底核STN和苍白球内侧部GPi)的治疗效果,从而找到更适合DBS手术的肌张力障碍类型,以及更适合的手术靶点。通过术后程控及随访,探讨肌张力障碍程控的技巧。为神经内科医生进一步把握手术适应症以及提高术后程控的效率提供依据。研究方法一、收集病人:我院自2016年1月至2019年3月行DBS手术且在本中心进行程控的65例肌张力障碍患者(其中在我院手术并程控的患者37例,另外28例为外院手术但在我院开机并程控)。入选标准:患者均符合肌张力障碍的诊断标准,病程在1年以上,术前均曾接受系统的药物治疗或肉毒毒素注射治疗,治疗效果不佳。所有患者术前均行肌张力障碍基因检测。所有患者或家属均签署知情同意书。其中男性37例,女性28例,年龄17-67岁(平均年龄43土 8.2岁)。排除标准:1.主观或客观上不能配合该项研究的患者;2.头颅MRI提示有器质性病变;3.有明显精神症状的患者。二、采用单中心,回顾性临床病历研究方法,将纳入的65例肌张力障碍患者,术前及术后的临床资料进行分析。本课题分为两部分:在第一部分,统计65例患者不同时期即术前、开机(即术后1个月)、6个月及12个月进行肌张力障碍评分量表(Burke-Fahn-Marsden dystonia rating scale,BFM)评分中的运动评分(Movement scale,BFM-M)与残疾评分(Disability scale,BFM-D)两部分评分,比较不同时间点评分的差异。从而评价DBS手术对肌张力障碍的效果。对65例肌张力障碍患者分为三组:①根据发病原因不同分为原发型和继发型;②根据发病部位不同分为全身型和节段型,对比不同类型肌张力障碍患者在不同时期的BFM评分及改善率的对比,总结改善率最显着的肌张力障碍类型。③根据手术靶点不同分为STN组和GPi组,对比不同靶点手术的BFM评分,评价不同靶点对于肌张力障碍治疗效果的不同。第二部分,选取第一部分实验中的45例全身型肌张力障碍患者,进行第二部分试验即DBS术后随访及程控分析,不同时期的程控参数的统计分析。通过分组(①原发-全身型和继发-全身型;②STN-全身型和GPi-全身型)的程控参数统计学分析比较,对比观察不同类型的肌张力障碍以及不同靶点的患者程控时参数的差异。结果第一部分1.术后不同时期BFM评分对比,术后6M和术前BFM-M和BFM-D评分对比,p<0.01,说明术前和手术6M得分差异显着,术后12M和术前对比,p<0.01,说明术前和手术12个月后得分也有差异显着。6M和12M对比,p<0.01,说明术后6个月和12个月同样也有着显着差异。2.分组:原发性肌张力障碍患者术前与术后12M BFM-M和BFM-D评分对比,p<0.05,说明术前与术后评分有显着差异;而继发性肌张力障碍患者BFM运动评分总体呈下降趋势,但术前与术后12M对比,p>0.05,没有显着差异,提示DBS可能对于继发性肌张力障碍缓解较慢或疗效有限。两组术后12M评分对比,t=-4.365,p<0.05,两者也存在显着性差异,说明原发型肌张力障碍组的改善更显着;全身型和节段型肌张力障碍分组,全身型肌张力障碍患者术前与术后12MBFM-M和BFM-D评分对比,p<0.05;而节段型肌张力障碍患者BFM运动评分总体呈下降趋势,但术前与术后12M评分对比,P>0.05,改善程度不显着,提示DBS可能对于节段型肌张力障碍作用有限。两组术后12M运动评分对,t=-4.653,p<0.05,两者也存在显着性差异,说明全身型肌张力障碍组的改善更显着;不同靶点(STN和GPi)分组两两比较发现,STN组患者术前与术后12MBFM-M和BFM-D评分的对比,p<0.05,具有统计学意义,GPi组患者术前和术后12M评分对比,p<0.05提示STN-DBS和GPi-DBS对于肌张力障碍均有明显效果。两组术后12M评分对比,t=-1.437,p>0.05,两者之间没有统计学差异。3.随访各组不同时期改善率,发现各组随着时间推移,改善率均有明显提高。第二部分1.术后6个月与开机时三个参数对比,均有统计学意义,得分均高于基线期,术后12个月与开机时三个参数对比,也均有统计学意义。但术后6个月和术后12个月对比,3个参数均没有统计学意义,参数调整的幅度较少。2.不同分组中,电压、频率在不同时期的对比有统计学意义(p<0.05),脉宽的对比变化不大,无统计学意义(p>0.05)。不同靶点手术的参数对比没有显着差异(p>0.05)。结论1.DBS治疗肌张力障碍效果明显,且随时间推移效果更加显着。2.原发型和全身型肌张力障碍治疗效果更显着,不同靶点的手术均得到良好的效果,DBS手术副作用小,对认知没有明显影响。3.术后6个月后参数调整幅度小,说明半年后病情相对稳定。原发型和继发型,STN组和GPi组程控参数基本一致,无明显区别。4.程控困难者,我们可以通过交叉电脉冲、变频刺激等特殊程控方式解决。

周剑[5](2016)在《使用高通量测序平台对肌张力障碍患者进行基因筛查》文中进行了进一步梳理背景肌张力障碍(dystonia)是一种运动障碍性疾病,通常以持续或偶发的肌肉收缩而引起的异常运动或姿势为特征。肌张力障碍的临床表现根据受累肌肉的部位、收缩强度和不同肌肉的组合而有不同表现。现阶段对肌张力障碍进行临床诊断多按照临床表现和病史依据医生的临床经验进行诊断,难以满足临床准确诊断的要求。而各种辅助检查也做不到准确快速。临床诊断中正急需一种快速准确的诊断方法目的应用Ion AmliSeq多重PCR定制序列捕获系统结合Ion Torrent PGM高通量测序平台检测肌张力障碍患者的目标基因突变,在找寻肌张力障碍致病基因新突变的基础上评估高通量测序技术在肌张力障碍临床诊断上应用的可能性。方法使用的个性化定制panel包括25个肌张力障碍明确致病基因及相关易感基因的全部外显子区域,应用Ion AmliSeq多重PCR定制序列捕获系统对病人的目的基因区域进行捕获,通过Ion Torrent PGM高通量测序平台进行靶向重测序,对得到的变异数据进行肌张力障碍候选基因突变分析。结果本研究共使用Ion Chip 318芯片6张,318V2芯片12张,平均测序深度为134±23,覆盖度为96.12%±0.71%,单张芯片最高产生数据达到900MB(IonChip 318V2)。经测序后数据分析和Sanger测序验证,在肌张力障碍的致病基因上共检测到15(60%,15/25)个突变,其中4种为已知变异,11种为之前未报道的新突变。结论应用Ion AmliSeq多重PCR定制序列捕获系统结合Ion Torrent PGM高通量测序平台可以完成对肌张力障碍的基因筛查工作。

马英,袁裕钧,胡细枚,徐昕,张冬平,刘喆,冯娟[6](2016)在《肌张力障碍门诊患者的临床特点分析》文中研究指明目的认识运动障碍疾病及其特点,以提高诊治水平。方法分析我院肌张力障碍及肉毒毒素治疗门诊登记的运动障碍患者的临床资料。结果不自主运动的病例明显多于原发性肌张力障碍,原发性偏侧面肌痉挛病例占绝对优势(163例,61.05%)。66例原发性肌张力障碍中排在前3位的是眼睑痉挛(19例)、痉挛性斜颈(18例)、Meige综合征(12例)。常见的原发性偏侧面肌痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈及Meige综合征中,性别分布差异无统计学意义,不同治疗方法差异有统计学意义(P<0.05),平均就诊年龄和平均发病年龄差异有统计学意义(P<0.05)。在163例原发性偏侧面肌痉挛患者中,平均发病年龄为(44.22±12.22)岁,男女比为1∶2.4;在不同病情程度的患者中,平均发病年龄和病程差异有统计学意义(P<0.05)。结论我院门诊常见的运动障碍疾病为原发性偏侧面肌痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈及Meige综合征。其中原发性偏侧面肌痉挛占绝对优势,女性多于男性,发病年龄和(或)病程与病情程度呈正比。

杜晓霞,迪晓霞,宋鲁平,张通[7](2014)在《脑静脉窦血栓形成致肌张力障碍康复1例报道》文中研究指明目的探讨脑静脉窦血栓形成所致肌张力障碍的临床特点及康复方法。方法报道1例脑静脉窦血栓形成患者,并结合文献分析。结果和结论经过抗凝治疗,神经功能缺损症状主要表现为左侧肢体活动不灵伴变形性肌张力障碍,经过康复训练、背肌局部治疗肉毒素后运动功能改善。

王林,陈国强,王晓松,武晋廷,梁晖[8](2013)在《脑深部电刺激术治疗扭转痉挛》文中进行了进一步梳理目的探讨脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)治疗扭转痉挛(torsion dystonia,TD)的疗效。方法 3例TD患者,其中2例行双侧苍白球内侧部-脑深部电刺激术(GPiDBS),1例行双侧丘脑底核-脑深部电刺激术(STN-DBS)。3例患者术前及术后3、6、12个月分别采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表(Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale,BFMDRS)进行评分。结果所有患者开机后症状立即都有不同程度的改善,随访3、6、12个月,2例行GPi-DBS的患者改善率为61%98%;1例行STN-DBS的患者改善率为40%60%。所有患者未出现手术相关并发症及永久性不良反应。结论 DBS是一种安全、有效治疗TD的方法,但长期疗效尚待进一步随访。

任文庆[9](2013)在《原发性扭转痉挛遗传基因及神经干细胞治疗基础研究》文中研究指明一、原发性扭转痉挛遗传基因研究【目的】研究原发性扭转痉挛家系的遗传基因图谱,分析突变基因和临床表现之间的关系。【对象和方法】选择2008年7月收入海军总医院神经外科的1例原发性扭转痉挛患者(男,18岁)及其父母(均为52岁)作为研究对象。患者父母均无肌张力障碍表现。抽取患者及其父母的外周血5ml,提取基因组DNA,对目的片段进行PCR扩增、测序、标记突变位点。同法取第2例原发性扭转痉挛患者(男,17岁)和1例健康成人(男,18岁)基因作为对照。分析基因突变和临床表现之间的关系。【结果】第1例原发性扭转痉挛患者及其母亲基因均携带DYT1突变(904-906/907-909GAG缺失突变),父亲基因正常;该患者的基因突变类型和患者的临床表现符合。第2例原发性扭转痉挛患者和健康成人基因未见类似突变。【结论】DYT1基因突变是原发性扭转痉挛致病基因之一,其外显率降低。二、原发性扭转痉挛神经干细胞移植治疗临床研究【目的】观察1例PTD经NSCs移植治疗的临床效果。【对象和方法】选择2008年7月收入海军总医院神经外科的1例原发性扭转痉挛患者,男,18岁;5岁发病,症状由左下肢逐渐扩展至全身。术前基因检测结果为DYT1突变(907-909del GAG)。于2008年7月3日经立体定向手术将NSCs植入患者双侧脑室旁,无手术并发症发生。术后随访4年,采用国际通用的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分(BFMDMS)评价神经功能,并行神经影像学检查(CT、MRI、PET/CT)。术后4年BFMDMS改善率=(术前评分-术后评分)/术前评分×100%。【结果】术前、术后1年、2年、3年、4年的BFMDMS分别为21,18,17,15,13,术后4年BFMDMS改善率为38.1%。与术前比较,术后CT、MRI检查结果无明显变化,脑PET检查显示干细胞移植区域葡萄糖代谢有所增加。术后患者无脑出血、感染、肿瘤等并发症发生。住院时间为45d。【结论】随访4年时间内,NSCs移植治疗对本例DYT1型PTD具有一定临床效果,提高了患者的运动功能和生活质量。

张春城,裴景春[10](2011)在《肌张力障碍中西医治疗进展》文中进行了进一步梳理目的:介绍肌张力障碍的中西医治疗方法及各种疗法的适应症,研究新进展。方法:计算机检索维普数据库近15年有关肌张力障碍治疗的文献进行综述。结论:中西医结合治疗肌张力障碍可互补长短,疗效显着,是最佳选择,并提出新的研究方向。

二、局灶型变形性肌张力障碍1例(论文开题报告)

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、局灶型变形性肌张力障碍1例(论文提纲范文)

(1)Ⅰ型干扰素疾病的诊治研究(论文提纲范文)

英文缩略词对照表
中文摘要
Abstract
前言
    一、研究背景
    二、立体依据
    三、研究意义及论文结构
第一部分 国内双中心单基因Ⅰ型IFN疾病临床特点分析并文献复习
    一、研究对象
    二、研究方法
    三、结果
        (一) 单基因Ⅰ型IFN疾病总体临床特点
        (二)不同单基因I型IFN疾病的临床特点
    四、讨论
        (一) 单基因Ⅰ型IFN疾病的总体临床特点
        (二) 不同单基因Ⅰ型IFN疾病的临床表现
    五、小结
第二部分 JAKI治疗Ⅰ型IFN疾病效果评估
    一、研究对象
    二、研究方法
    三、结果
        (一) 基本情况
        (二) 治疗效果
    四、讨论
    五、小结
第三部分 SAMD9L功能缺失性变异可能导致单基因Ⅰ型IFN疾病
    一、研究对象
    二、研究方法
    三、文献复习
    四、结果
        (一) 临床表现
        (二) 二代测序结果
        (三) Sanger测序的结果
        (四) SAMD9L的表达
        (五) ISGs的表达
        (六) 文献复习
    五、讨论
    六、小结
第四部分 结论及展望
参考文献
综述-单基因Ⅰ型干扰素疾病研究进展
    一、背景
    二、单基因Ⅰ型IFN疾病发病机制及临床症状
    三、其他具有Ⅰ型IFN疾病特点的单基因疾病
    四、同Ⅰ型IFN相关的自身免疫性疾病
    五、单基因Ⅰ型IFN疾病的治疗
    六、总结及展望
    参考文献
附录 单基因Ⅰ型IFN疾病录入CRF表格
致谢

(2)基于DTI探讨高压氧治疗对高血压性脑出血患者运动功能障碍的影响及机制(论文提纲范文)

中文摘要
英文摘要
前言
材料与方法
研究结果
讨论
结论
参考文献
致谢
附录
    附录A 缩略词表
    附录B 作者简历
    附录C 综述
        参考文献

(3)温阳益气通络法联合替扎尼定治疗中风后痉挛性偏瘫的临床研究(论文提纲范文)

中文摘要
abstract
引言
第一章 临床资料与研究内容
    1 材料
        1.1 病例来源
        1.2 临床研究样本量的估算方法
        1.3 随机分组方法
    2 西医及中医诊断标准
        2.1 西医诊断标准
        2.2 中医诊断标准
    3 病例的选择标准
        3.1 纳入标准
        3.2 排除标准
        3.3 脱落、剔除、终止标准
        3.4 脱落处理
    4 洗脱期
    5 研究方法
        5.1 收集病例资料
        5.2 治疗方法
        5.3 疗程
        5.4 观察指标
        5.5 安全性观察指标
        5.6 疗效评价标准
    6 统计学方法
    7 技术路线
第二章 研究结果和分析
    1 两组患者的一般资料及脱落病例分析
        1.1 两组患者年龄、性别、偏瘫肢体部位、病程的比较
        1.2 两组患者危险因素的比较
    2 两组治疗前的对比
        2.1 两组治疗前痉挛情况MAS分级
        2.2 两组治疗前NIHSS评分、FMA评分、MBI评分、CSI评分及中医证候积分比较情况
    3 治疗后结果比较
        3.1 临床疗效
        3.2 中医疗效比较
        3.3 两组治疗前后MAS分级比较
        3.4 两组患者治疗前后FMA评分对比情况
        3.5 两组患者治疗前后MBI评分对比情况
        3.6 两组患者治疗前后NIHSS评分对比情况
        3.7 两组患者治疗前后CSI评分对比情况
        3.8 两组患者治疗前后中医证候积分的对比情况
    4 用药安全性及不良反应观察
第三章 讨论
    1 现代医学对中风肢体痉挛瘫痪的认识
        1.1 发病率
        1.2 痉挛的定义
        1.3 病因及发病机制
    2 关于盐酸替扎尼定治疗中风后痉挛性偏瘫认识
    3 本病病因病机阐述
        3.1 肝血亏虚,筋失所养
        3.2 阳气亏虚,血瘀阻络,筋脉拘挛
        3.3 痰瘀血阻络,筋脉拘急
    4 关于中医对于本病的治疗
        4.1 针刺法
        4.2 灸法
        4.3 穴位埋线
        4.4 中药
    5 关于各家对中风后痉挛性偏瘫的阳虚证的认识和治疗
    6 黄芪桂枝五物汤学术研究
        6.1 历代医家对黄芪桂枝五物汤的认识
        6.2 黄芪桂枝五物汤的临床的运用
        6.3 黄芪桂枝五物汤加减方的组方及分析
    7 关于现代医学治疗中风后痉挛性偏瘫
        7.1 局部注射用药肉毒杆菌毒素A(BoNT-A)
        7.2 体外冲击波(ESWT)
        7.3 经颅磁刺激
        7.4 手术
    8 本研究临床评定方法的选择
        8.1 改良Ashworth评分
        8.2 改良Barthel指数评分
        8.3 简化Fugel-Meyer运动功能评分
        8.4 NIHSS评分
        8.5 临床痉挛指数评分
        8.6 中医评定指标
    9 本课题研究的规范性
    10 本研究的创新点和特色
    11 存在问题、不足
    12 今后研究的展望
结论
参考文献
缩略词表
附录
综述 近五年中风后痉挛性偏瘫的中医治疗研究进展
    参考文献
致谢
作者简介及在学期间获得成果

(4)脑深部电刺激治疗肌张力障碍的疗效及程控研究(论文提纲范文)

摘要
Abstract
英文缩略语中英文对照
第一部分 脑深部电刺激治疗肌张力障碍的疗效分析
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
第二部分 脑深部电刺激治疗肌张力障碍术后程控研究
    前言
    资料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
综述 脑深部电刺激治疗肌张力障碍
    参考文献
附录
个人简历
致谢

(5)使用高通量测序平台对肌张力障碍患者进行基因筛查(论文提纲范文)

英文缩略词表
中文摘要
Abstract
前言
实验材料
    1 研究对象
    2 仪器设备
    3 高通量测序相关试剂和材料
    4 其他材料
    5 生物软件及生物信息学工具
实验方法
    1 临床资料收集及样本采集
    2 定制Ion Ampliseq~(TM) Primer Pool(DYT-Panel)
    3 基因组DNA提取
    4 DNA样本定量
    5 文库制备
    6. 文库质量评估
    7 模板制备与富集
    8 Ion Torrent PGM~(TM)上机测序
    9 数据分析
    10 Sanger测序验证
    11 候选变异的致病性分析
实验结果
    1 NGS数据质量控制
    2 NGS检测各个样品基本信息
    3 肌张力障碍患者资料
    4 候选致病变异筛选
    5 肌张力障碍基因突变分析
讨论
结论
参考文献
附录
文献综述
    参考文献
致谢

(6)肌张力障碍门诊患者的临床特点分析(论文提纲范文)

1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 资料收集
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 门诊患者中运动障碍相关疾病的构成
    2.2 门诊患者中常见疾病的临床特征
    2.3 原发性偏侧面肌痉挛的临床特征
3 讨论

(7)脑静脉窦血栓形成致肌张力障碍康复1例报道(论文提纲范文)

1 病历摘要
2 康复评定会
3 结果
4 讨论

(9)原发性扭转痉挛遗传基因及神经干细胞治疗基础研究(论文提纲范文)

摘要
Abstract
英文缩略词表
前言
    参考文献
第一部分 原发性扭转痉挛遗传基因研究
    材料与方法
    结果
    讨论
    参考文献
第二部分 原发性扭转痉挛神经干细胞移植治疗的临床研究
    材料与方法
    结果
    讨论
    参考文献
全文小结
综述
    参考文献
在读期间发表论文和参加临床工作情况
致谢

四、局灶型变形性肌张力障碍1例(论文参考文献)

  • [1]Ⅰ型干扰素疾病的诊治研究[D]. 王伟. 北京协和医学院, 2021
  • [2]基于DTI探讨高压氧治疗对高血压性脑出血患者运动功能障碍的影响及机制[D]. 焦泽琦. 蚌埠医学院, 2020(01)
  • [3]温阳益气通络法联合替扎尼定治疗中风后痉挛性偏瘫的临床研究[D]. 韦珊瑶. 广西中医药大学, 2020(02)
  • [4]脑深部电刺激治疗肌张力障碍的疗效及程控研究[D]. 籍炀飞. 郑州大学, 2020(02)
  • [5]使用高通量测序平台对肌张力障碍患者进行基因筛查[D]. 周剑. 北京协和医学院, 2016(02)
  • [6]肌张力障碍门诊患者的临床特点分析[J]. 马英,袁裕钧,胡细枚,徐昕,张冬平,刘喆,冯娟. 中国医科大学学报, 2016(04)
  • [7]脑静脉窦血栓形成致肌张力障碍康复1例报道[J]. 杜晓霞,迪晓霞,宋鲁平,张通. 中国康复理论与实践, 2014(01)
  • [8]脑深部电刺激术治疗扭转痉挛[J]. 王林,陈国强,王晓松,武晋廷,梁晖. 中华神经外科杂志, 2013(10)
  • [9]原发性扭转痉挛遗传基因及神经干细胞治疗基础研究[D]. 任文庆. 第二军医大学, 2013(04)
  • [10]肌张力障碍中西医治疗进展[J]. 张春城,裴景春. 辽宁中医药大学学报, 2011(05)

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局灶性变形性肌张力障碍1例
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